程少为简介 http://m.39.net/pf/a_8498648.html导读
昨日门诊遇到1例结节性硬化症，对于该病以往的认识只停留在皮肤病变，而忽视了其他系统的病变，故来重新认识一下。
概述
结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex,TSC）是一种累及多器官、以良性肿瘤为特征常染色体显性遗传性疾病。全世界每隔20分钟就有一个结节性硬化症患者降生，每6,新生儿中有一个结节性硬化症患儿，全世界有万以上的结节性硬化症患者[1]，在中国至少有10万。
TSC是由TSC1/TSC2基因突变导致的疾病，通常会侵袭脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个重要器官并出现多个征状，其中出现最多的三组征状分别在肾脏、颜面与神经，表现为肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)、皮肤病变以及癫痫，严重时可并发急性大出血、休克、肾功能衰竭、失明甚至死亡。
结节性硬化症各个系统疾病发病率
结节性硬化症诊断标准
结节性硬化症皮肤改变
面部血管
甲周纤维瘤
色素脱失斑
鲨鱼斑
头部纤维性斑块
结节性硬化症口腔改变
牙釉质点状凹陷
口内纤维瘤
结节性硬化症肾脏病变
TSC患者中最常见的肾脏表现就是血管平滑肌脂肪瘤，发病主要在儿童期后期和青春期。其中肿瘤组织由血管、平滑肌和脂肪组成。大多数受此病影响的成人患有多发性双侧病变，通常无症状，但严重时可导致危及生命的出血或肾功能受损，是造成结节性硬化症患者死亡的主要原因。
结节性硬化症肺部改变
肺部受累包括淋巴管肌瘤病（LAM）和少见的多灶性微小结节性肺细胞增生（MMPH），分别表现为囊和结节样病灶。最新文献表明，高达35%的女性TSC患者在CT上表现为肺LAM。女性TSC患者中，MMPH罕见，可与LAM伴行，亦或独立性肺部表现，后者相对少见。LAM的常见临床表现为呼吸困难和气胸，而MMPH通常无症状
结节性硬化症神经系统改变
山河湖海，为你而来
结节性硬化症眼改变
表现为视网膜星形细胞错构瘤（retinalastrocytichamartoma,RAH）。TSC合并的RAH大多长期保持稳定、不影响视力，但也有少数病例由于瘤体增大发生玻璃体出血、渗出性视网膜脱离、新手血管性青光眼，因此需要长期随访。
结节性硬化症心脏改变
表现为心脏横纹肌瘤，是一种良性横纹肌肿瘤，也是儿童最常见的心脏肿瘤（45%）。约75%的肿瘤发生在1岁之前，且可见于出生前。心脏横纹肌瘤在TSC中很常见，文献报道发病率为50-65%；40-80%的心脏横纹肌瘤患者有TSC。肿瘤约60%见于儿童，20%见于成人，伴有TSC，这种差异源于肿瘤的自发消退，特别是在6岁以前。大多数横纹肌瘤无症状，少数可引起心律失常和/或心力衰竭。超声心动图是儿童心脏横纹肌瘤的主要诊断方式。
结节性硬化症的管理
结节性硬化症影响多器官系统，因此需要多学科的医疗专业人员团队。很多科室仍是根据患者发病部位将其作为一种独立疾病去对症处理，而未将其作为一种全身性疾病进行系统性的对因治疗，常常导致局部病变暂时得到了控制，但实际上TSC仍在进展。正确、有效治疗的前提是需要对疾病有全面的认识，TSC须强调整体治疗。
结节性硬化症初诊检查
磁共振成像（MRI）检查:所有的初诊患者都应该行脑部MRI判断是否有室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）、室管膜下小节（SEN）及结节、腹部MRI检查肾脏有无血管肌脂瘤或囊肿。
EEG:所有的儿童患者无论有无癫痫发作都应该接受EEG检查
HRCT检查：18岁以上的女性患者都应该行HRCT检查
ECG：检查是否有心律异常。
超声心动图：评估心脏功能，排查心脏横纹肌瘤（3岁以下儿童尤其重要）
眼科检查：患者有无视力障碍及视网膜病变。
结节性硬化症治疗
目前可使用的药物有西莫罗司和依维莫司。TSC1/2失活引起mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发病机制，以依维莫司为代表的mTOR抑制剂具有抑制肿瘤细胞生长与增殖、抑制肿瘤营养代谢和抗血管生成的三重作用，能够有效改善TSC患者全身症状，对TSC-AML也有很好的缩瘤效果。依维莫司是目前全球和中国唯一获批治疗TSC-AML的靶向药物。
mTOR抑制剂外用治疗TSC面部血管纤维瘤的效果
l雷帕霉素
依维莫司
西罗莫司
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
